/
7.5 Fokkerijaspecten van enkelvoudige kenmerken met negatieve effecten (2024)

7.5 Fokkerijaspecten van enkelvoudige kenmerken met negatieve effecten (2024)

In fokkerij van alle diersoorten en in alle rassen krijgen genetische defecten, veroorzaakt door mutaties, constante aandacht. Door de mutaties tijdens meiose draagt ieder individu (ook de mens) mutaties met negatieve effecten. Wanneer zo’n gemuteerd allel dominant is, heeft het een zichtbaar of meetbaar effect in de drager. De drager is daardoor niet levensvatbaar of wordt niet voor de fokkerij gebruikt. Het gemuteerde allel zal zich daardoor niet door de populatie kunnen verspreiden: het zal worden verwijderd. Maar, wanneer een gemuteerd allel recessief is, zal het geen effect hebben op de drager en daarom wordt het niet herkend. Het kan zich door de populatie verspreiden wanneer de drager veelvuldig wordt gebruikt voor de fokkerij. Het effect van het gemuteerde allel wordt pas vele generaties later ontdekt, vaak toevallig, als twee nakomelingen van de drager met elkaar worden gekruist. Dan is er een kans van 25% dat een homozygote drager van het gemuteerde allel geboren wordt. Het kan niet levensvatbaar zijn, misvormd, of lijden onder een erge aandoening in een later leven.

Er zijn veel misvormingen en andere aandoeningen bekend bij dieren. Niet alle hebben een genetische oorsprong. Om de genetische achtergrond te bepalen wordt het sterk aangeraden om alle misvormingen en aandoeningen te registeren en de populatie goed te analyseren voor de frequenties. Als je een toename ziet, kan het betekenen dat een bepaalde ouder, of een voorouder, meer dan één nakomeling met het defect produceert. Dat is het eerste teken dat de aandoening een genetisch defect is.

De volgende tabel geeft een overzicht van het totaal aantal geregistreerde genetische defecten per diersoort (total traits/disorders), de aandoeningen die monogene recessieve kenmerken zijn (Mendelian trait/disorder), de aandoeningen waarvan de mutatie in het DNA bekend is en waarvoor een genetische merker beschikbaar is (likely causal variants known), die in onderzoek zijn (likelily causal variants) en het aantal genetische defecten die kunnen worden gebruikt om ziekten bij de mens te bestuderen (potential models for human traits):

image-20240720-103559.png
Bron Website Omia 8-7-2024. Dog=hond, taurine cattle=westers rund, cat=kat, pig=varken, sheep=schaap, horse=paard, chicken=kip, rabbit=konijn, goat=geit.

De homozygote dieren die lijden onder enkelvoudige genetische aandoeningen worden zichtbaar in populaties waarin in het verleden een mannelijk dier voor veel nakomelingen heeft gezorgd, veel meer dan de andere mannelijke dieren. Dit wordt geïllustreerd in de onderstaande figuur:

image-20240122-100736.png

Van dit feit kunnen we leren dat het niet slim is om in de fokkerij heel veel nakomelingen van één enkele geselecteerde ouder te produceren. In volledig aangestuurde populaties kan dit makkelijk gerealiseerd worden, maar in populaties die minder te controleren zijn, is dit erg moeilijk. Een richtlijn is dat elke ouder minder dan 5% van de dieren in de volgende generatie mag produceren.

Dus, als alle individuen allelen voor genetische defecten dragen, is het onmogelijk om al deze allelen uit de populatie te elimineren. En zodra een allel zich verspreid heeft in een populatie is het mogelijk de frequentie te verlagen, maar het kan nooit worden geëlimineerd.

Zelfs met een heel lage allelfrequentie (bijv. 0.05) voor het genetische defect, heb je nog steeds veel dragers in de populatie (Hardy en Weinberg verwachting: 2pq = 2*0.95*0.05 = 0.10, dus 10% in dit voorbeeld).

Related content

4.15.2 Door merkers ondersteunde selectie op monogene kenmerken (2024)
4.15.2 Door merkers ondersteunde selectie op monogene kenmerken (2024)
Read with this
7.8 Strategie om recessieve aandoeningen te elimineren met genetische merkers.
7.8 Strategie om recessieve aandoeningen te elimineren met genetische merkers.
More like this
1.13.2 Negatieve effecten van selectie op de prestaties van dieren (2024)
1.13.2 Negatieve effecten van selectie op de prestaties van dieren (2024)
Read with this
7.4 Fokkerij aspecten van genen met grote (positieve) effecten (2024)
7.4 Fokkerij aspecten van genen met grote (positieve) effecten (2024)
More like this
3.12 Voorbeeld: Fokdoelen van het KWPN paardenstamboek (2024)
3.12 Voorbeeld: Fokdoelen van het KWPN paardenstamboek (2024)
Read with this
10.5: Het verband tussen de genetische bijdrage en het voorkomen van erfelijke gebreken
10.5: Het verband tussen de genetische bijdrage en het voorkomen van erfelijke gebreken
More like this