7.6 Ouders testen op erfelijke aandoeningen zonder genetische merkers

In moleculaire genetica zijn veel loci voor kwalitatieve (enkelvoudige) kenmerken gevonden en de allelen zijn gekarakteriseerd. Dit laatste heeft geresulteerd in een groot aantal genetische merkers die gebruikt kunnen worden om de aanwezigheid van allelen voor kenmerken bij de ouders te testen die voor de fokkerij worden geselecteerd. Echter, meestal is er geen genetische merker voor het kenmerk waar je in geïnteresseerd bent. Dan moet je ‘testparingen’ uitvoeren.

Stel dat je je bruine teefje wil paren met een zwarte reu en je wil de kans op zwarte puppies weten. Je weet dat het zwarte allel dominant is over het bruine allel. Dit betekent dat je wilt weten wat de kans is dat een random gekozen zwarte reu heterozygoot is. In het ras is de allelfrequentie van het bruine allel 0,1 en van het zwarte allel is 0,9. Dit betekent dat (als je aanneemt dat de populatie in Hardy-Weinberg evenwicht is) dat de fractie homozygoot zwarte dieren gelijk is aan 0,9² = 0,81 en de fractie heterozygoot zwarte dieren is 2*0,9*0,1 = 0,18. Dus, de kans dat een zwart mannetje heterozygoot is, is 0,18 / (0,81+0,18) = 0,18. Ruwweg is 1 van de 5 zwarte mannetjes heterozygoot en deze zal 50% zwarte en 50% bruine puppies produceren wanneer je hem paart met je bruine teefje.

In het Nederlands Groningse Blaarkop koeienras is de frequentie van het dominante blaarkop allel 0,95. Het recessieve homozygote allel resulteert in een niet gewenst bont dier. Hoe kunnen we weten, met een nauwkeurigheid van 95%, dat een stier homozygoot voor het blaarkop allel is? Dus, je wilt het antwoord hebben met 5% onzekerheid. De beste manier is om de stier met zwartbonte koeien te paren. Een homozygote stier zal 100% nakomelingen produceren met het blaarkop patroon in de paring met bonte dieren. Hoeveel testparingen moet je dan uitvoeren? Elk kalf dat geboren wordt uit een testparing heeft  een kans van 0,5 om bont te zijn als de stier heterozygoot is. Met twee kalveren is de kans 0,5*0,5 = 0,25. Met 5 kalveren is de kans 0,5 ⁵ = 0,0325 en dus lager dan 0,05. Voor minder dan 0,05 onzekerheid moet je 5 succesvolle paringen uitvoeren. Dus, het aantal nakomelingen dat je nodig hebt voor een testparing hangt af van de allelfrequenties in de populatie en de gewenste nauwkeurigheid of de onzekerheid van een test.