Variatie in mitochondriaal DNA (mtDNA) is uiterst nuttig bij het bestuderen van genetische diversiteit. Daar zijn een aantal redenen voor:
mtDNA wordt van de moeder geërfd zonder dat recombinatie optreedt en alle merkers in dit genoom zijn effectief gekoppeld als één enkel haplotype. Daarom is het aantal nucleotideverschillen tussen twee mitochondriale genomen een directe weerspiegeling van de genetische afstand die ze van elkaar scheidt.
elke cel heeft duizenden kopieën van mtDNA en
regio's van mtDNA muteren 5-10 keer meer dan nucleair DNA, waardoor het ideaal is voor het bestuderen van de verschillen tussen wilde en gedomesticeerde populaties binnen de relatief korte tijdsperiode van domesticatie (<10.000 jaar).
De gebruikelijke manier om mtDNA te analyseren is de sequentiebepaling van het cytochroom b-gen en van het controlegebied dat een grotere variatie vertoont dan de andere delen van het mtDNA-molecuul.