5.3 Monogene genetische variatie

Genetische verschillen tussen dieren zijn het resultaat van verschillen in hun DNA. Als het kenmerk bepaald wordt door één gen, zoals bij koeien die wel of geen hoorns hebben, dan hangt het fenotype af van de combinatie van allelen van dat enkele gen. Koeien hebben alleen hoorns als ze homozygoot zijn voor het recessieve allel h. Die hebben dus een hh genotype. Geen hoorns hebben is een dominante eigenschap, dus Hh en HH dieren hebben geen hoorns. Dit gen resulteert dus in twee fenotypen. Vooral in de melkveehouderij worden kalfjes onthoornd als ze jong zijn. Echter, bij Holstein-Friesian ras zijn sommige kalveren van nature hoornloos omdat ze het H-allel dragen.

Sommige aspecten van vachtkleur worden ook maar door één gen met twee allelen bepaald. Toch kan dit resulteren in meer variatie dan in het voorbeeld van de hoornloze koeien. Bruine paarden  zonder een verdunningsfactor (DD) hebben een bruine vacht en bruine manen en staart. Als ze één verdunnings allel dragen (Dd) zijn ze palomino. Die hebben dan lichtere manen en staart en ze zijn ook wat lichter bruin. Paarden met twee verdunnings allelen (dd) zijn cremello. Deze dieren zijn bijna wit en hebben ook lichte ogen. Het verdunningsgen resulteert dus in 3 fenotypen.

Nu lijkt het misschien zo dat monogene kenmerken nooit worden beïnvloed door de omgeving, dus P = G. Dat is niet altijd het geval. Een voorbeeld van een gen dat wordt beïnvloed door de omgeving is het gen dat phenylketonuria of PKU bij mensen veroorzaakt. Het is een heel zeldzaam recessief overerfbare metabolische ziekte. Alleen als twee dragers samen een kind krijgen, kan het kind PKU krijgen. In Nederland heeft 1 op de 18000 kinderen deze ziekte. Alle pasgeboren kinderen worden getest met een hielprik. Bij mensen met PKU is het enzym Phenylalaninehydroxylase niet aanwezig of het werkt niet goed. Daardoor kan het aminozuur Phenylalanine niet worden afgebroken. Dit hoopt zich dus op in het bloed en de vloeistoffen in het ruggenmerg. Het veroorzaakt zo schade aan de zenuwcellen wat eventueel resulteert in hersenschade. Patiënten met onbehandeld PKU zijn vaak geestelijk gehandicapt en lijden onder gedragsafwijkingen en vaak ook aan huidaandoeningen. De behandeling is heel simpel; een levenslang dieet met weinig eiwit en geen inname van aspartaam omdat dat Phenylalanine bevat. Patiënten krijgen aminozuur additieven om tekorten te voorkomen. Dus, de expressie van dit monogene kenmerk kan worden beïnvloed door de omgeving, het dieet in dit geval.