14.5.1: Genoom brede patronen van diversiteit
- Tessa Jacobs
- Kor Oldenbroek
In alle studies met genetische merkers wordt de belangrijke veronderstelling gemaakt dat de merkers neutraal zijn. Merkers liggen meestal op een stuk van een chromosoom dat niet codeert voor een eiwit. Daarom wordt er vanuit gegaan dat ze ook niet direct gekoppeld zijn aan genen voor eigenschappen die onder selectiedruk staan. In de studies van populaties wordt er vanuit gegaan dat de frequentie van deze neutrale merkers alleen verandert door genetische drift en niet door de combinatie van drift en selectie. Tussen rassen kan de mate van neutraliteit verschillend zijn: 1) in het ene ras kunnen belangrijke allelen gefixeerd zijn en in het andere niet en 2) in verschillende rassen worden verschillende fokdoelen en selectiecriteria gehanteerd.
De erfelijke aanleg van dieren, het genoom, is vastgelegd in de chromosomen. Daarom zijn allelen van verschillende loci gekoppeld. Wanneer er geen recombinatie optreedt tussen loci worden deze allelen als één combinatie overgedragen van de ene generatie naar de volgende. Een gevolg van deze koppeling is dat allelen op één en hetzelfde chromosoom en dichtbij een nieuwe gunstige mutatie liggen in frequentie zullen toenemen samen met de mutatie. Dat wordt hitch-hiking genoemd.
Het is ook erg waarschijnlijk dat allelen die dichtbij een gunstige mutatie liggen uiteindelijk gefixeerd worden in een populatie. Daarom zal het gebied op het chromosoom, dat dichtbij een locus ligt waar selectiedruk op rust, binnen het ras weinig variatie in allelen laten zien. Wanneer je de variatie van allelen over het genoom bestudeert, zal je daarom gebieden zien met betrekkelijk veel diversiteit in allelen en gebieden met heel weinig diversiteit. Dit patroon van diversiteit binnen het genoom wordt signature of selection of selection footprint genoemd. Het kan gaan om loci die van groot belang waren in de domesticatie, voor de specifieke kenmerken van een ras of van een diersoort. De zoektocht naar deze selection footprints is begonnen en de eerste resultaten worden nu gepubliceerd.
Definities
Hitch-hiking is de verandering van de frequentie van een allel door de selectie op een gunstig allel op een dichtbij liggende (nauw gekoppelde) locus.
Signature of selection or selection footprint is een patroon met weinig variatie in allelen op een stuk van het chromosoom dichtbij een locus die onder grote selectiedruk staat in een populatie.
Naar verwachting komt er steeds meer informatie beschikbaar over de diversiteit in allelen op verschillende gebieden van de chromosomen. De diversiteit wordt niet alleen bepaald door de frequentie van allelen, maar ook door de mate van koppeling van loci op chromosomen. Deze koppeling, de overdracht van een gefixeerde combinatie van allelen, kan tot stand gekomen zijn bij de vorming van de populatie en/of door het management van de populatie. Deze gefixeerde combinatie van allelen kan al aanwezig zijn geweest in de dieren waar indertijd de populatie mee gevormd is of in een vaderdier dat veel invloed heeft gekregen (flessehals in de populatie) of gebruikt is om een eigenschap in de populatie in te brengen (introgressie).
Definities
Koppeling (Linkage) is het verschijnsel dat allelen op loci die dichtbij elkaar liggen op een chromosoom gezamenlijk overerven van ouder op nakomeling. Hoe kleiner de afstand tussen loci des te sterker is deze koppeling. Wanner loci op verschillende chromosomen liggen, is de koppeling volledig afwezig.
Linkage disequilibrium is een vaste combinatie van allelen in haplotypen. In de loop van de tijd zullen door recombinaties deze haplotypen verdwijnen, waarbij dit het eerst zal gelden voor loci die verder van elkaar liggen.
Flessehals (bottleneck) is een periode waarin het aantal ouderdieren in het ras erg klein was. In die periode is de genetische drift hoog omdat de populatie van fokdieren erg klein is.
Inkruising (introgressie) is de overdracht van een allel of een combinatie van allelen van het ene ras naar het andere. Dit wordt bereikt door een aantal dieren van het donor ras te kruisen met dieren van het ontvangende ras. Dit wordt gevolgd door een systematische terugkruising naar het ontvangende ras met dieren die het gewenste allel of de gewenste combinatie van allelen hebben. Genetische merkers kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het identificeren van deze dieren.