4.14.6 Structurele DNA-varianten (2024)

Whole Genome Sequencing (WGS) of DNA-chips met een hoge dichtheid zijn in staat structurele variatie in het DNA van individuele dieren te detecteren. Het betekent dat stukjes van minimaal 50 basenparen verloren zijn gegaan, verdubbelen, werden toegevoegd of zijn vervangen in het genoom. Dit kan op een onevenwichtige manier zijn gebeurd in het geval van CNV’s: Copy Number Variants. Ze kunnen zijn gedupliceerd, verwijderd of ingevoegd. Of het zijn inversies (omdraaien van de volgorde) of translocaties (verplaatsingen). De verschillende mogelijkheden worden geïllustreerd in onderstaande figuur, die is afgeleid van de figuren in:

https://www.nature.com/articles/s10038-020-00838-1

Open

Het is nuttig om structurele varianten te detecteren, omdat ze door hun lengte de expressie van genen kunnen beïnvloeden. De expressie kan worden versterkt, of onderdrukt of veranderd zijn met positieve, negatieve of neutrale effecten. Genen voor immuunfuncties kunnen profiteren van duplicaties. Embryonale sterfte of misvormingen worden vaak veroorzaakt door deleties.