6.2.4 Vergroot de genetische diversiteit: mutatie

Een mutatie is een verandering in het DNA en dit zorgt dus voor nieuwe allelen en vergroot de genetische diversiteit. De frequentie waarin mutatie gebeurt is klein, maar het verschilt tussen soorten. In mensen is de mutatiesnelheid geschat op 10^-5 per gen per meiose (generatie). Mutaties lijken vooral plaats te vinden in specifieke regio’s in het genoom: mutatie hotspots. Veel mutaties hebben een negatief effect. Een dominante mutatie resulteert vaak in abortus van het embryo. Recessieve mutaties verschuilen zich in heterozygote dieren (dragers) en verspreiden zich zo door de populatie. Ze komen alleen tot uiting in homozygote staat. Sommige mutaties zijn ongevaarlijk en sommige hebben een positief effect. Gemuteerde allelen met een positief effect zullen door selectie snel in frequentie toenemen. Niet alle mutaties leiden tot een verandering in het functioneren van het gen en deze worden stille mutaties genoemd. Veel van de SNP’s (single nucleotide polymorphisms) zijn zulke stille mutaties en die worden gebruikt als genetische merkers (hoofstuk 4).

Dus: